La maladie de Huntington est une pathologie neurodégénérative héréditaire qui touche environ 7 000 personnes en France. Elle se caractérise par une combinaison de troubles du mouvement, cognitifs et psychiatriques qui évoluent progressivement. Bien qu'incurable, une prise en charge coordonnée permet d'améliorer considérablement la qualité de vie.
Reconnaître les symptômes de la maladie de Huntington
La maladie se manifeste par trois types de symptômes qui apparaissent généralement entre 35 et 50 ans. Les troubles du mouvement incluent la chorée (mouvements involontaires saccadés), des difficultés à coordonner les gestes et des troubles de l'équilibre. Au niveau cognitif, on observe des difficultés de concentration, des problèmes de mémoire et un ralentissement de la pensée. Les troubles psychiatriques comprennent la dépression, l'irritabilité, l'impulsivité et parfois l'apathie.
Comprendre la transmission héréditaire
La maladie de Huntington est causée par une mutation génétique sur le chromosome 4. Elle se transmet de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un parent porteur a 50% de risque de transmettre la maladie à chaque enfant. Le diagnostic génétique peut être réalisé chez une personne symptomatique pour confirmer la maladie. Un test présymptomatique est possible pour les apparentés majeurs, mais uniquement après un conseil génétique approfondi.
Organiser le parcours de soins
La prise en charge nécessite une équipe pluridisciplinaire incluant neurologue, psychiatre, kinésithérapeute, orthophoniste et ergothérapeute. L'IRM cérébrale permet de visualiser l'atrophie caractéristique du cerveau. Des traitements symptomatiques existent pour contrôler les mouvements involontaires et traiter les troubles psychiatriques. L'accompagnement des proches est essentiel, avec un soutien psychologique et des aides sociales adaptées. Nami peut vous aider à coordonner ces différents intervenants pour optimiser votre parcours de soins.