Le MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) regroupe une dizaine de formes de diabètes monogéniques autosomiques dominants, avec un début souvent avant 25 ans. Représentent 1 à 2 % de tous les diabètes, largement sous-diagnostiqués (classés à tort en DT1 ou DT2).
Ce guide s'appuie sur le PNDS HAS 2022 Diabètes monogéniques de type MODY et les recommandations ISPAD/ADA.
Quand suspecter un MODY ?
Profil évocateur :
- Diabète à début précoce (< 25 ans), sans surpoids majeur.
- Histoire familiale de diabète sur ≥ 3 générations (transmission autosomique dominante).
- Auto-anticorps négatifs (anti-GAD, anti-IA2…).
- Peptide C détectable (différencie du DT1).
- Bonne sensibilité à l'insuline (différencie du DT2 obèse).
- Sensibilité aux sulfamides (réponse spectaculaire en MODY-HNF1A).
Calculateur MODY Probability Score (Exeter) : utile pour orienter le bilan génétique.
Les principales formes
MODY-GCK (10-50 % des MODY)
Mutation du gène glucokinase. Hyperglycémie à jeun modérée et stable (1,00-1,40 g/L), HbA1c 5,5-7,5 %. Pas de traitement nécessaire en dehors de la grossesse — pas de complications.
MODY-HNF1A (30-65 % des MODY)
Mutation HNF1A. Diabète à début 10-25 ans, hyperglycémie post-prandiale marquée. Très sensible aux sulfamides (alternative à l'insuline). Risque de complications micro-vasculaires.
MODY-HNF4A
Phénotype proche du HNF1A. Macrosomie + hypoglycémie néonatale possible. Sensibilité aux sulfamides.
MODY-HNF1B
Diabète + atteintes rénales (kystes, malformations) + autres atteintes (pancréas, génital). Souvent évolution vers insulinothérapie.
Autres MODY rares
MODY-PDX1, MODY-NEUROD1, MODY-CEL, MODY-KCNJ11, MODY-ABCC8.
Diagnostic génétique
Confirmation par séquençage (NGS panel diabètes monogéniques). Réalisé en consultation de génétique ou par les centres de référence diabétologie pédiatrique.
Conséquences :
- Conseil génétique familial (50 % risque de transmission par parent atteint).
- Adaptation thérapeutique selon sous-type.
- Anticipation des complications spécifiques.
Prise en charge selon sous-type
| Sous-type | Traitement de référence |
|---|---|
| MODY-GCK | Pas de traitement (sauf grossesse) |
| MODY-HNF1A | Sulfamides hypoglycémiants (gliclazide), évolution insuline possible |
| MODY-HNF4A | Sulfamides — idem HNF1A |
| MODY-HNF1B | Insuline souvent + surveillance rénale |
| Autres rares | Selon mutation |
Et la nutrition ?
Diététicien-nutritionniste utile pour :
- Équilibre alimentaire (idem DT1/DT2 selon profil).
- Adaptation au cycle de sulfamides (collations préventives hypoglycémie).
- Suivi grossesse en MODY-GCK et HNF1A (surveillance fœtale spécifique).
Grossesse en MODY
Suivi spécialisé en concertation diabétologue + obstétricien :
- MODY-GCK : si fœtus porteur mutation, glycémie maternelle peut être tolérée. Si fœtus non porteur, contrôle plus strict (risque macrosomie).
- MODY-HNF1A / HNF4A : objectifs glycémiques DG, parfois insuline transitoire.
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